Kalıtsal hastalık fenilketonürinin yüzde 75’inden akraba evliliÄŸi sorumlu

AÃœ Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı BaÅŸkanı Prof. Dr. Fatma TuÄŸba EminoÄŸlu, “Verilere göre, ülkemizde akraba evliliÄŸi oranı yüzde 22,5 olduÄŸu düşünüldüğünde, diÄŸer ülkelere göre görülme sıklığı daha yüksek.” dedi.

Kalıtsal bir hastalık olan ve tedavi edilmediÄŸinde zihinsel geliÅŸim bozukluÄŸuna yol açabilen fenilketonürinin (PKU) de aralarında bulunduÄŸu metabolik hastalıkların yüzde 75’inde anne baba arasındaki akraba evliliÄŸinin etken olduÄŸu uyarısı yapıldı.

Ankara Ãœniversitesi (AÃœ) Tıp Fakültesi Çocuk SaÄŸlığı Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı BaÅŸkanı Prof. Dr. Fatma TuÄŸba EminoÄŸlu, AA muhabirine yaptığı açıklamada, fenilketonürinin kalıtsal bir metabolik hastalık olduÄŸunu ve Türkiye’de her yıl 250 civarı bebeÄŸin beyin hasarına yol açabilen bu hastalıkla dünyaya geldiÄŸini söyledi.

Akraba evliliÄŸinin, fenilketonüri görülme sıklığını artıran en önemli etken olduÄŸuna dikkati çeken EminoÄŸlu, “Verilere göre, ülkemizde akraba evliliÄŸi oranı yüzde 22,5 olduÄŸu düşünüldüğünde, diÄŸer ülkelere göre görülme sıklığı daha yüksek. Yine taşıyıcılık oranı da yüksek, buna göre yaklaşık 20-25 kiÅŸiden biri hastalığı taşıyor. Bu da önemli bir risk faktörü.” diye konuÅŸtu.

Prof. Dr. Eminoğlu, Çocuk Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı bünyesinde yapılan bilimsel araştırma ile fenilketonürinin de dahil olduğu metabolik hastalıkların gelişiminde anne baba arasındaki akraba evlilik oranını incelediklerini söyledi.

Bilimsel araÅŸtırmanın hastalık geliÅŸiminde akraba evliliÄŸinin en önemli etken olduÄŸunu ortaya koyduÄŸunu dile getiren EminoÄŸlu, “Yapılan çalışmada, fenilketonürinin de yer aldığı metabolik hastalıkların yüzde 75’inde anne baba arasındaki akraba evliliÄŸinin olduÄŸu belirlendi.” dedi.

Aile öyküsü olan kiÅŸilerin mutlaka çocuk sahibi olmadan önce hekime baÅŸvurması gerektiÄŸine iÅŸaret eden EminoÄŸlu, “Gebelik planlaması yapılmadan önce mutlaka hekimle iletiÅŸime geçilerek, genetik danışmanlık alınması lazım. Genetik danışmanlıkla, aileleri bu hastalıkla ilgili bilgilendiriyoruz ve gebelik planlaması yapıldığında da tüp bebek yöntemiyle saÄŸlıklı çocuk yapılması için yönlendiriyoruz.” bilgisini verdi.

“Bu hastalıklara özel hazırlanmış ürünleri tüketmeleri gerekiyor”

Fenilketonüri hastası çocukların, ömür boyu düşük proteinli beslenme programına bağlı kalması gerektiğini anlatan Eminoğlu, bu kişilerde et, süt, yumurta, baklagiller ve tahıllardaki proteinlerin vücutta sindirilemediğini söyledi.

EminoÄŸlu, “Hastanın bu besinleri tüketmesi halinde, çeÅŸitli dokularda özellikle beyinde hasar geliÅŸebiliyor. Tedavi gecikir ya da tanı konulmazsa hem zihinsel hem yürüme ve konuÅŸma gibi motor fonksiyonlarda belirgin gerilik meydana geliyor. Bu nedenle erken tanı büyük önem taşıyor.” uyarısında bulundu.

EminoÄŸlu, “Bu kiÅŸiler, ağır bir vejetaryen diyet yapmak durumunda kalıyor. Bunlar da meyve ve sebze ağırlık oluyor. Ama bir çocuÄŸun sadece meyve ve sebze ile geliÅŸmesi de mümkün deÄŸil. Bu nedenle zararlı olan aminoasidin çıkarıldığı özel mamalar ve beraberinde düşük proteinli un, ÅŸehriye, makarna gibi bu hastalıklara özel hazırlanmış ürünleri tüketmeleri gerekiyor.” diye konuÅŸtu.

Diyetin dışına çıkılması halinde hastalarda dikkat dağınıklığı, dalgınlık gibi yaÅŸam kalitesini bozan sorunların ortaya çıktığını aktaran EminoÄŸlu, “EÄŸer bebeklik döneminde geç tanı alınması durumunda ise ağır zihinsel etkilenme söz konusu ve beraberinde yürüyememe ve konuÅŸamama gibi ağır bulgular ortaya çıkıyor.” bilgisini verdi.

“Kızımın doktor olmasını hayal ediyorum”

Akraba evliliği yapan ve 4 çocuğundan ikisi fenilketonüri hastası olan baba Murat Yıldız da 11 yaşındaki kızının doğumdan üç ay sonra vücudunda döküntüler başladığını söyledi.

Vücudundaki yaralar nedeniyle Kars’tan Ankara’ya gelerek hastaneye baÅŸvurduklarını aktaran Yıldız, “Yaklaşık üç ay olmuÅŸtu, bu nedenle tanıda biraz geciktik. Akraba evliliÄŸinin böyle bir etkisi olabileceÄŸini bilmiyorduk. Anne babalarımız amca çocukları.” dedi.

Yıldız, hastalığın ne gibi sonuçlar doğuracağını öğrendiklerinde çok üzüldüklerini belirterek, şunları söyledi:

“Çok üzücü bir durum. Kızımın durumunu anlattığımızda etrafımızda herkes ‘engelli olur, konuÅŸamaz, yürüyemez’ diyordu. Hocamız, tedaviye baÅŸladı, iki hafta sonra kızımızı görmeye geldiÄŸimizde adeta baÅŸka bir çocukla karşılaÅŸmıştık. ÇocuÄŸumuz çok geliÅŸmiÅŸti. Kızım ÅŸimdi 11 yaşında. Diyetine de baÄŸlı kalıyor. Kızımın üniversitede okumasını istiyorum, hatta doktor olmasını hayal ediyorum. Kızım da doktor olup çocukları muayene edeceÄŸini hayal ediyor.”

Baba Yıldız, 2 aylık olan en küçük çocuğunun da fenilketonüri hastası olduğunu ifade ederek, şunları kaydetti:

“Doktorlarımız bize danışmanlık vermiÅŸ ve gebelik durumunda onun da hasta olabileceÄŸini belirtmiÅŸti, uyarmışlardı bizi. Ama oldu iÅŸte, o da tedavi görüyor doÄŸumundan itibaren. Ä°kisi de hekim kontrolünde ve saÄŸlıkları gayet iyi. Ä°ki kardeÅŸ, ileride de birbirlerine destek olurlar.

Buradan iki çocuÄŸu tedavi gören baba olarak sesleniyorum, akraba evliliÄŸi yapılmamalı, yapılıyorsa da mutlaka danışmanlık alınmalı. Aksi takdirde, bizim yaÅŸadıklarımızı yaÅŸayabilirler. Çok zor dönemler yaÅŸadık, yeri geliyor mamasını yemiyor, bizim tükettiÄŸimiz gıdaları yiyemiyorlar. Bu, anne ve babayı üzüyor. O nedenle tedbirli olunmalı. ”

AÜ bünyesinde düzenlenen etkinlik kapsamında, fenilketonürili çocuklar, beslenme ve diyet uzmanı ile tüketebilecekleri düşük proteinli pizza, sucuk, orman meyveli içecek ve çilekli muhallebi yaptı.

Kaynak: AA