Türk bilim insanları çocuklarda böbrek yetmezliğinde kilit rol oynayan geni saptadı
Türk bilim insanları çocuklarda böbrek yetmezliğinde kilit rol oynayan geni saptadı
Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi öncülüğündeki uzmanlar, çocuklarda kronik böbrek yetmezliğine yol açan önemli faktörlerden birinin FOXD2 isimli gendeki bozukluk olduğunu saptayarak, bu sonucu ilk kez uluslararası tıp literatürüne kazandırdı.
HÃœ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Ãœyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, konuya iliÅŸkin AA muhabirine yaptığı açıklamada, 2021’de baÅŸlayan bilimsel çalışmanın, Ä°stanbul Ãœniversitesi CerrahpaÅŸa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Ãœniversitesi iÅŸbirliÄŸinde yürütüldüğünü aktardı.
Çalışmada, Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde kronik böbrek yetmezliğine yol açan Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) tanılı iki küçük kardeşin araştırıldığını, çocukların akraba evliliği sonucu dünyaya geldiğini anlatan Özaltın, ailede genetik faktörlerin incelendiğini söyledi.
“Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin AraÅŸtırılması” baÅŸlıklı proje kapsamında desteklenen araÅŸtırmanın genetik çalışmalarının Hacettepe’de yürütüldüğünü belirten Özaltın, “Yaptığımız bilimsel çalışma neticesinde FOXD2 adını verdiÄŸimiz gene ulaÅŸtık. Bu genin mutasyona uÄŸraması sonucu USKA anomalisine nasıl yol açtığına yönelik ileri araÅŸtırmaları baÅŸlattık.” ifadesini kullandı.
“Gen, bebeklerin böbrek geliÅŸiminde hayati bir aÅŸamayı düzenliyor”
Prof. Dr. Özaltın, bu çerçevede uluslararası işbirliğine gidildiğini ve Münih Teknik Üniversitesince takip edilen, aynı gende mutasyona sahip hasta bir ailenin daha belirlendiğini anlatarak, şöyle dedi:
“Yapılan iÅŸbirliÄŸi ve çalışmamız sonucunda, FOXD2 adını verdiÄŸimiz genin, idrar yolları ve böbreÄŸi içine alan üriner sistemin geliÅŸiminde çok kritik bir rol üstlendiÄŸini, anne karnındaki bebeklerde böbreÄŸin geliÅŸiminde hayati bir aÅŸamayı düzenlediÄŸini ortaya koyduk. Bunu birtakım hayvan deneyleriyle de gösterdik. FOXD2 geni susturulmuÅŸ hayvanlarda, insandakine benzer böbrek problemlerinin ortaya çıktığını saptadık.”
“Dünyada ilk kez ortaya konuldu”
Çok geniÅŸ kapsamlı, detaylı bir çalışma yürütüldüğünü ve ön sonuçlarının yayımlandığını vurgulayan Özaltın, Ä°srail’den uzmanların da benzer durumda hastalarının olduÄŸunu kendilerine bildirdiÄŸini kaydetti.
Prof. Dr. Fatih Özaltın, şöyle devam etti:
“Dünyada çok nadir bir hastalık için üç farklı aile ve aynı gende üç farklı mutasyon tanımladık. Bu da FOXD2 genindeki bozukluÄŸun USKA anomalisinden sorumlu olacağını ispatlayan en önemli bulgulardan bir tanesi oldu. Daha önce adı bilinen ama hangi durumlara yol açtığı bilinmeyen FOXD2 genindeki bozuklukların USKA anomalisi ile iliÅŸkisi dünyada ilk kez bu çalışmada ortaya konuldu. Literatüre sunulan çalışmamız, nefroloji alanının en prestijli dergilerinden birisi olan Kidney International’da yayımlandı.”
“DoÄŸuÅŸtan gelen çok önemli bir saÄŸlık sorunu”
USKA’ya iliÅŸkin bilgileri de paylaÅŸan Özaltın, “Bu anomali, çocuklarda diyaliz ve nakil gerektiren son aÅŸama böbrek yetmezliklerinin en önemli sebebi. Anne karnındaki böbrekle ilgili geliÅŸimsel sorunlar sonucunda ortaya çıkan, doÄŸuÅŸtan gelen çok önemli bir saÄŸlık sorunu.” diye konuÅŸtu.
Prof. Dr. Özaltın, USKA’nın altında birçok hastalık grubunun yattığını belirterek, “Tanımladığımız FOXD2 geni mutasyonuna sahip aileler, uzun zaman böbrek fonksiyonları nispeten korunmuÅŸ olarak yaÅŸamlarını sürdürebildiler ama ÅŸu an itibarıyla zaten böbrek yetmezliÄŸini onlar da yaşıyor. Hastalığın bazı ağır formlarında ise bebeklerde doÄŸdukları gün itibarıyla diyaliz ihtiyacı oluÅŸuyor.” ifadesini kullandı.
Özaltın, çalışmanın hastalığın altta yatan mekanizmalarının aydınlatılması ve buna uygun tedavilerin geliştirilmesi açısından önem taşıdığının altını çizdi.
“En önemli risk faktörü akraba evlilikleri”
USKA’nın genetik yönüne iÅŸaret eden Özaltın, “Anomalinin en önemli risk faktörü akraba evlilikleri. Sadece bu hastalık deÄŸil tüm nadir hastalıklar açısından durum böyle. Nadir hastalık yükünü azaltabilmek için ailelerin bilgilendirilmesi ve akraba evliliklerinden uzak durulması çok önemli.” ÅŸeklinde konuÅŸtu.
Özaltın, ağır vakalarda gebeliÄŸin erken dönemlerinde USKA’nın tanımlanabildiÄŸini, çocuklarda erken dönemde tedaviye baÅŸlanmasının önem taşıdığını dile getirdi.
“Tıp literatürüne kazandırdığımız 9’uncu gen”
Prof. Dr. Fatih Özaltın, çalışmanın heyecan verici olduğunu vurgulayarak, şu değerlendirmelerde bulundu:
“Bu gen, laboratuvarımızda tanımlanarak tıp literatürüne kazandırdığımız 9’uncu gen. Ãœniversitemiz ve ülkemiz adına gurur duyduÄŸumuz, güzel süreçler. Ãœlkemizde de bu tip bilimsel çalışmaların yapılabileceÄŸi, bu potansiyele sahip olduÄŸunu bir kez daha göstermesi açısından da çok önemli. Eminim Türkiye’de her alanda bu ÅŸekilde inovatif geliÅŸimler, buluÅŸlar mümkün. Bununla ilgili yetiÅŸmiÅŸ bir kitlemiz, genç ve dinamik bir nesil var. Bu çalışmalara daha fazla imkanların sunulması, projelerle desteklenmesi önemli.”
Kaynak: AA
